Na czym polega choroba mukowiscydoza?

mukowiscydozaGenetyczną ustrojową chorobą, która występuje coraz częściej u ludzi, jest objawiająca się nawracającymi zakażeniami w układzie oddechowym oraz kłopotami przewodu pokarmowego mukowiscydoza.
Jest to choroba wrodzona, za którą odpowiedzialnych jest ponad 1600 mutacji genu, który jest odpowiedzialny za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. U chorych, kanał chlorkowy najczęściej jest zupełnie zamknięty.
Osoby, u których występuje nieprawidłowy allel genu na chromosomie, chorują na mukowiscydozę. W Polsce nosicielem, jest co dwudziesta piąta osoba. Na czym polega ta choroba?

Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy rejestruje każdego chorego, który zgłosi się. Zarejestrowanych jest niemal półtora tysiąca chorych. Chorobę tę dziedziczyć można w sposób recesywny. Często trudno jest jednoznacznie stwierdzić, iż dany pacjent cierpi właśnie na tę – zwaną także zwłóknieniem torbielowatym – chorobę.

Podstawowym objawem mukowiscydozy pozostaje nadmierne produkowanie lepkiego śluzu. To właśnie on prowadzi do zaburzeń w narządach posiadających gruczoły śluzowe. Choroba oskrzelowo-płucna, to jeden z ważniejszych objawów zwłóknienia torbielowatego, który to objaw winien określić zachorowanie. Pacjent wydala ponadto nadmiar potu, w składzie którego obserwuje się zwiększone stężenie sodu oraz chloru.
Niemal każdy chorujący na mukowiscydozę cierpi na zapalenie oskrzelików, dokuczają mu przewlekłe zapalenia płuc oraz napadowy kaszel. Niezwykle częste jest również krwioplucie i widoczne na RTG zmiany w płucach. Obserwuje się także u chorych: kamicę żółciową, tłuszczowe i nieuformowane stolce. U kobiet zauważa się bezpłodność.
Mukowiscydozę uznaje się za niemożliwą do wyleczenia i stosuje się jedynie leczenie objawowe. Zaleca się ponadto uprawianie sportu, fizykoterapię oraz stosuje terapię antybiotykami. Przy całkowitej niewydolności możliwy jest przeszczep płuc. Osoby niedożywione leczy się także żywieniowo.
Choroba ta nie pozwala żyć zbyt długo, dlatego większość chorych to dzieci i młodzi ludzie. Szacuje się, iż w Polsce chorzy dożywają zwykle 20 lat, zaś na zachodzie znacznie dłużej.
Jedną ze znanych osobistości, u której najpewniej objawiła się ta właśnie choroba, jest Fryderyk Chopin, u którego wprawdzie stwierdzono gruźlicę, ale wedle dzisiejszych badań i analiz, pewniejsza była ta pierwsza. Przemawiają za tym wszelkie dolegliwości: niska odporność, bóle stawów, krwioplucie oraz duszności. Wszelkie dolegliwości męczyły kompozytora od najmłodszych lat, często też nawracały.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *